La investigación multicéntrica, coordinada desde Granada por el Grupo MP05 de Enfermedades Cardiovasculares del ibs.GRANADA y el Hospital Universitario Virgen de las Nieves, define los principales factores clínicos y genéticos asociados al riesgo de muerte súbita en la infancia

 

Investigadores del Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA y el Hospital Universitario Virgen de las Nieves vuelven a situar a Granada en la primera línea de la investigación cardiovascular internacional tras la publicación de uno de los mayores estudios realizado hasta la fecha sobre el síndrome de QT largo en edad pediátrica.

El trabajo ha sido liderado por la Dra. Francesca Perin, cardióloga pediátrica del Hospital Universitario Virgen de las Nieves e investigadora del ibs.GRANADA, y coordinado por el Dr. Juan Jiménez-Jáimez, investigador responsable del Grupo MP05 del ibs.GRANADA y jefe de sección de Arritmias y Electrofisiología del hospital granadino. Ambos figuran como autores de correspondencia del estudio, desarrollado desde Granada en colaboración con 30 hospitales españoles, incluyendo los más prestigiosos en el ámbito de las arritmias pediátricas de Madrid, Barcelona, Coruña, etc. La investigación ha sido publicada recientemente en European Heart Journal, una de las principales revistas científicas internacionales en el ámbito de la cardiología.

El estudio recoge la experiencia de 371 niños diagnosticados de síndrome de QT largo, una enfermedad genética que predispone a la muerte súbita, durante los últimos veinte años en el Sistema Nacional de Salud, constituyendo el mayor registro pediátrico español de esta enfermedad genética, una de las principales causas de muerte súbita en niños y jóvenes aparentemente sanos.

Hacia una medicina cada vez más personalizada

Uno de los principales hallazgos del estudio es que la mayoría de los niños con síndrome de QT largo presentan una evolución favorable cuando reciben un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado con betabloqueantes, medicamentos que ayudan a reducir el riesgo de alternaciones graves del ritmo cardíaco.

Sin embargo, los investigadores han identificado un pequeño grupo de pacientes que presenta un riesgo significativamente mayor de sufrir arritmias graves y muerte súbita. Entre los principales factores asociados a este mayor riesgo se encuentran determinadas variantes genéticas especialmente agresivas, una prolongación especialmente marcada del intervalo QT (un parámetro que se mide mediante el electrocardiograma) y la aparición de manifestaciones de la enfermedad desde el periodo fetal o neonatal. 

Estos resultados permiten identificar con mayor precisión qué niños presentan un riesgo más elevado de sufrir complicaciones cardíacas y adaptar el tratamiento a las características genéticas y clínicas de cada paciente. Además, el estudio confirma el papel fundamental de los betabloqueantes como tratamiento de primera línea y aporta nueva evidencia sobre el beneficio de otras intervenciones en pacientes de muy alto riesgo, como la denervación simpática cardíaca izquierda, una técnica que reduce la influencia del sistema nervioso sobre el corazón, y la implantación de un desfibrilador, un dispositivo capaz de detectar y tratar alteraciones graves del ritmo cardíaco.

 

Granada, referente nacional e internacional en arritmias pediátricas

La coordinación científica del estudio desde Granada pone de manifiesto el papel del Grupo MP05 del ibs.GRANADA como uno de los grupos de referencia internacionales en el estudio de las canalopatías, las cardiopatías hereditarias y la prevención de la muerte súbita. Desde hace años, el grupo desarrolla investigación traslacional que integra genética, cardiología clínica, electrofisiología y medicina de precisión, participando en redes internacionales y liderando proyectos colaborativos de ámbito nacional e internacional. Asimismo, el grupo constituye un referente regional en arritmología pediátrica, siendo centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de niños con enfermedades hereditarias del ritmo cardíaco en Andalucía.

La primera autora del trabajo, Dra. Francesca Perin, destaca que "este registro nacional demuestra que la mayoría de los niños con síndrome de QT largo pueden tener un buen pronóstico cuando la enfermedad se diagnostica precozmente y reciben el tratamiento adecuado. Además, nos ha permitido definir con mayor precisión qué pacientes presentan un riesgo más elevado y requieren un seguimiento y un tratamiento más intensivos." 

Por su parte, el Dr. Juan Jiménez-Jáimez, afirma "Este estudio demuestra el gran valor de la colaboración interhospitalaria y confirma que conocer el perfil genético de cada niño nos permite ofrecer tratamientos cada vez más personalizados y seguros. Al tratarse de enfermedades poco comunes, es crucial disponer de información procedente de distintos centros que permita obtener conclusiones fiables. Nuestro objetivo final es contribuir a identificar precozmente a los pacientes con mayor riesgo para así poder reducir la probabilidad de que los niños afectados sufran arritmias graves o muerte súbita"

 

Referencia bibliográfica

Perin, F., Cartón, A. J., Bermúdez-Jiménez, F. J., Fernández-Barrio, B. C., Esmel-Vilomara, R., Marcos-Fuentes, L., Rueda Nuñez, F., Rodríguez Vázquez del Rey, M. del M., Montañés Delmás, E., Ayerza-Casas, A., Fernández-Tudela, B., Viadero, M. T., Castro, F., Siles, A., Blanca-Jover, E., Caravaca-Pantoja, L., Bueno-Gómez, A., Salamanca-Zarzuela, B., De Vera McMullan, P., ... Sarquella-Brugada, G. (2026). Paediatric long QT syndrome: clinical outcomes and therapy in the Spanish National Registry. European Heart Journal. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag513

Sobre el grupo

El grupo MPE-05 de Investigación Traslacional en Enfermedades Cardiovasculares del ibs.GRANADA desarrolla una investigación multidisciplinar y traslacional orientada a mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares. Sus principales líneas de trabajo abarcan la insuficiencia cardiaca, las arritmias, la muerte súbita cardiaca y las cardiopatías hereditarias, así como el estudio de los factores genéticos, nutricionales y psicológicos que influyen en su desarrollo y evolución. El grupo también investiga nuevas estrategias terapéuticas, técnicas de intervención cardiovascular y modelos de atención multidisciplinar, con especial atención a la prevención secundaria y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Más información:  https://www.ibsgranada.es/grupos-de-investigacion/mpe05-cardiologia/

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Fuente: Unidad de Cultura Científica e Innovación (UCC+i) de ibs.GRANADA - FIBAO